大肠癌包括结、直肠癌，其发病率位居所有恶性肿瘤的第二位，死亡率居第三位。根据医院管理局香港癌症资料统计中心资料（2014年）显示，大肠癌的发病率已超过肺癌，成为香港第一大癌症。

由香港中文大学校长兼莫庆尧医学讲座教授沈祖尧主理的研究项目“大肠癌发生分子机制、早期预警、防治研究”近日获颁国家自然科学奖二等奖，该研究团队2017年1月16日在香港威尔斯亲王医院李嘉诚健康科学研究所分享了项目研究成果。

据沈祖尧介绍，该研究团队历时15年，对大肠癌发病状况、早期筛查、分子机制、诊断标志物等进行了深入及有系统性的研究，取得了4项重要突破。

——确立了大肠癌高发病率及高危因素，领导亚太区大肠癌筛查并制定筛查指南。研究团队于2003年领导亚太地区15个国家和地区进行研究，首次证实区内大肠癌发病率高速增长的情况，并推动亚太地区实施大肠癌筛查工作及提供直接证据表明家族史为大肠肿瘤高危因素之一。该团队于2007年领导制定的亚太大肠癌筛查指南和风险评估标准已成为国际上公认的大肠癌筛查与防治的重要指南之一。

——首次发现大肠癌新的遗传学机制及华人大肠癌基因组突变图谱。团队率先采用全基因组、外显子组和转录组测序技术，在组织及单细胞水平上作全方位研究，并结合生物学功能验证，确立了大肠癌新的遗传学机制，发现新的高频突变致癌基因及信号通路。

——发现全新抑制癌症基因及其机制。该团队通过全基因组甲基化分析和功能实验，发现了八个抑癌基因，并深入了解其作用机制。

——通过一系列基础研究，积极开发诊断大肠癌的方法，发现了多种敏感度高、特异性强的无创诊断标志物。

据悉，该项目有关研究成果已申请9项中国及美国的发明专利，并在多家国际权威期刊发表论文222篇，制定了包括《亚太区大肠癌筛查指南》在内的4部指南及2部主编专著。